常是父母最早發現的症狀。排尿次數及尿量增多,每天尿量多在4L以上,多者達10L以上(每天300~400ml/kg或每小時400ml/m2,或者每天3000ml/m2以上)。晨尿尿色也可清淡如水。
多飲在嬰兒表現喜歡飲水甚於吃奶,兒童一般多喜飲冷水,即使在冬天也愛飲冷水,飲水量大致與尿量相等,如不飲水,煩渴難忍,但尿量不減少。
其他兒童因能充分飲水,一般無其他症狀,嬰兒如不能適當飲水,常有煩躁、夜眠不安、發熱、大便祕結、體重下降及面板乾燥等高滲脫水錶現,嚴重者可發生驚厥、昏迷。長期多飲多尿可導致生長障礙、腎盂積水、輸尿管擴張,甚至出現腎功能不全。顱內腫瘤引起繼發性尿崩症,除尿崩症外可有顱壓增高表現,如頭痛、嘔吐、視力障礙等。腎性尿崩症多為男性,有家族史,發病年齡較早。
對於有多飲多尿的患兒,夜間起尿時是否飲水在病史中很重要。應記錄出入量,多飲多尿每天>2L/m2時為病理現象。瞭解其他疾病史、家族史、生長史,中樞神經系統症狀和體徵等,以提示疾病的可能原因。
典型表現尿崩症患者男性多於女性。自生後數月到少年時期任何年齡均可發病,多見於兒童期,年長兒多突然發病,也可漸進性。
檢查方法
1、尿比重測定:
尿崩症者尿比重多在1.001~1.005。
2、血、尿滲透壓測定:
尿崩症者尿滲透壓為50~200mmol/L,血滲透壓正常或增高。
3、腎功能及電解質檢查:
如有腎臟受累,可有不同程度的腎功能異常。尿崩症者通常尿常規正常,尿糖陰性,血鈉正常或稍高。
4、ADH測定:
中樞性尿崩症者血中ADH濃度降低,由於測定方法比較複雜,特異性及靈敏度都不高,故需通過動態觀察。
5、尿崩症特殊實驗室檢查:
(1)禁水試驗:主要用於鑑定尿崩症和精神性煩渴。於早晨8時開始,試驗前先排尿,測體重、尿量、尿比重及尿滲透壓,測血鈉和血漿滲透壓。於1小時內給飲水20ml/kg,隨後禁飲6~8小時,每1小時收集一次尿,測尿量、尿比重及尿滲透壓,共收集6次,試驗結束時採血測血鈉及血漿滲透壓。如果病人排尿甚多,雖然禁飲還不到6h,而體重已較原來下降3%~5%,或血壓明顯下降,立即停止試驗。正常人禁水後不出現嚴重的脫水症狀,血滲透壓變化不大,尿量明顯減少,尿比重超過1.015,尿滲透壓超過800mmol/L,尿滲透壓與血漿滲透壓比率大於2.5;完全性尿崩症病人尿量無明顯減少,比重<1.010,尿滲透壓<280mmol>300mmol/L,尿滲透壓低於血滲透壓;而部分性尿崩症血漿滲透壓最高值<300mmol/L;若尿比重最高達1.015以上,尿滲透壓達300mmol/L,或尿滲透壓與血滲透壓比率大於等於2,則提示ADH分泌量正常,為精神性煩渴。
(2)禁飲結合加壓素試驗:用於中樞性尿崩症與腎性尿崩症的鑑別。先禁水,每小時收集尿一次,測尿比重及滲透壓。待連續兩次尿滲透壓的差<30mmol/L時,注射水溶性加壓素0.1U/kg,注射後每1小時測定尿比重或尿滲透壓,連續2~4次。正常人注射加壓素後,尿滲透壓不能較禁飲後再升高,少數增高不超過5%。有時還稍降低,中樞性尿崩症者禁飲後,尿滲透壓不能顯著升高,但在注射加壓素後,尿滲透壓升高,且超過血漿滲透壓,尿量明顯減少,比重達1.015以上甚至1.020,尿滲透壓達300mmol/L以上;部分性中樞性尿崩症病人,禁飲後尿滲透壓能夠升高,可超過血漿滲透壓,注射加壓素後,尿滲透壓可進一步升高;如用加壓素後反應不良,尿量及比重、尿滲透壓無明顯變化,可診斷為腎性尿崩症。
頭顱MRI檢查,可瞭解下丘腦和垂體的形態改變,排除顱內腫瘤。同時有侏儒症者可發現垂體容量變小,必要時需定期重複頭顱MRI檢查。頭顱MRI神經垂體被破壞後,影象中神經垂體的亮點消失。一般尿崩症者其神經垂體高訊號區消失。
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