起病緩慢，多見於6月～2歲嬰幼兒。
輕者僅見皮膚、脣及黏膜蒼白、厭食，體重不增，常因併發感染而加重貧血；重者乏力、心悸、氣促甚至心臟擴大，心前區收縮期雜音、充血性心力衰竭。
髓外造血反應，肝、脾、淋巴結可輕度腫大。
口腔炎，萎縮性舌炎，時有嘔吐、腹瀉，因牛奶過敏者可有胃腸道出血。
神經系統症狀
淡漠，易激惹、注意力不集中。可有精神行爲異常。
毛髮無光澤、易脫落，指(趾)甲扁平、薄、脆，甚至反甲，異食癖。精神遲滯。
1、血常規檢查：
呈小細胞低色素性貧血。網織紅細胞大多正常。白細胞、血小板一般無特殊改變。
2、骨髓常規檢查：
骨髓增生活躍，幼紅細胞明顯增生。粒系和巨核細胞系正常。鐵粒幼紅細胞極少或消失。細胞外鐵缺如。
3、鐵代謝檢查：
血清鐵降低、總鐵結合力升高、轉鐵蛋白飽和度降低。血清蛋白降低，是診斷缺鐵性貧血的敏感指標。
4、有關病因的檢查：
如多次糞潛血，尿常規檢查等，視病情而定。
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