Ⅰ型先天生厚甲症的特徵性表現爲指(趾)甲顯著肥厚，掌跖角化過度、多汗，肘膝臀部出現毛囊角化過度性皮損等。
其中甲改變於出生後出現，但更多見於出生後幾個月內，因角化過度導致甲遠端向上翹起，出現特徵性的門檻樣遠端角化過度。
黏膜白斑多見於舌和口腔，偶爾累及喉部。引起聲嘶。此外於足跖受壓部可見胼胝，行走可導致水皰。手掌胼胝僅見於手工勞動者。
其他各型臨牀表現與Ⅰ型類似，但Ⅱ型伴發胎生牙，多發性皮脂腺囊腫；Ⅲ型伴發角膜白斑；Ⅳ型發病較晚，於頸、腰、腋窩、大腿、膝的屈側、臀部和腹部可見色素沉着。
診斷依據
根據臨牀表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。
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