隨着二胎的風潮來襲，不少家庭都在計劃着增添一位可愛的新成員，期待一個既健康又聰明的寶寶。從計劃懷孕到懷胎十月、一朝分娩， 爸爸媽媽們一直努力爲寶寶的健康保駕護航。
在這裏，需要提醒各位爸爸媽媽的是，寶寶生後2-5天做新生兒篩查時，其中有一個項目是篩查寶寶有沒有先天性甲狀腺功能減退症（簡稱“先天性甲低”），這是非常重要的篩查，它與寶寶的智力直接相關，請大家一定要重視。
那麼，先天性甲低是什麼？它對寶寶智力的影響有多大？它有哪些臨牀表現？它該如何診斷？它需要治療嗎？何時看醫生？請聽我一一道來。
什麼是先天性甲低？
先天性甲狀腺功能減退症（congenital hypothyroidism），又稱先天性甲狀腺功能低下，是由於甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致。甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3），當甲狀腺功能低下時，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長髮育遲緩以及智力障礙等等。
先天性甲低發病率約爲1:2000至1:4000新生兒，男女比例爲1:2，白種人較黑人發病率高。大約85%永久性先天性甲低是散發性的（大部分由甲狀腺發育不良引起），僅15%有家族遺傳史。
引起先天性甲低的主要原因是甲狀腺不發育或發育不良（甲狀腺異位）；其次爲甲狀腺素合成途徑中先天性酶缺陷有關；促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者較少見。
罕見的先天性甲低病例與某些基因失功能突變有關，而這些基因的變異可能同時引起其他組織先天異常。21三體綜合徵（唐氏綜合徵）嬰兒發生甲低的機率更高。
先天性甲低中比較少見的原因是中樞性甲低，是指促甲狀腺激素（TSH）生成缺陷，由下丘腦或者垂體功能障礙所致，發病率爲1:16,404至1:29,000新生兒，常見於產傷、新生兒窒息，少見的爲基因突變所致，也可由母親孕期甲亢藥物治療所致。
先天性甲低又分爲暫時性先天性甲低和永久性先天性甲低，前者數月或數年後甲狀腺功能可恢復正常，而後者則需要終身用藥治療。
對智力有何影響？
先天性甲低是引起智力障礙最常見的原因，若不能得到及時的診斷和治療，尤其是生後頭2-3年未得到治療或治療劑量不足，將會影響孩子的神經認知功能，導致智商（intelligence quotient，IQ）下降，因爲寶寶生後2-3年是大腦發育依賴於充足T4的關鍵時期。
一般來說，得到早期（生後2-6周）和恰當治療的寶寶在生命頭3年的智商類似於正常嬰幼兒。
據報道，生後12-30天內得到治療的先天性甲低兒童其智商較超過1月齡後纔得到治療的先天性甲低兒童平均高15.7。
多項研究顯示，嚴重先天性甲低寶寶經治療後，智商仍較輕-中度先天性甲低兒童偏低5.5-23。
一項針對62例母親孕期患甲低的兒童隨訪研究發現，在7-9歲進行智商測試時平均智商爲103，而對照組（124例）母親孕期甲狀腺功能正常的兒童平均智商爲107。
另外，研究還發現，母親孕期患甲低的兒童在學校的學習問題和留級頻率較母親孕期甲狀腺功能正常的兒童更加突出。因此，正在懷孕的準媽媽們需要監測甲狀腺功能，並建議孕期（孕早期開始）攝入適量碘（孕期和哺乳期每天飲食中碘的推薦攝入量爲220-290mcg），若甲狀腺功能有異常可以向您的婦產科醫生諮詢相關知識。
先天性甲低的臨牀表現有哪些？
大部分（超過95%）患有先天性甲低的嬰兒在出生時幾乎沒有臨牀表現。這是因爲母體甲狀腺素T4可以通過胎盤，因此儘管嬰兒不能合成甲狀腺激素，臍帶血T4濃度仍可以達到正常嬰兒T4濃度的25%-50%。除此之外，很多先天性甲低的嬰兒尚存在部分正常的甲狀腺組織，可以合成少量甲狀腺素。但先天性甲低嬰兒在宮內就存在着微妙的變化，有報道顯示，50%先天性甲低嬰兒在胎兒期就有不同程度的胎心率減慢。
先天性甲低的新生兒出生時身長和體重在正常範圍內；頭圍也可能增大；膝蓋骺缺乏鈣化，男孩發生率較女孩高（分別是40%和28%）。
僅5%左右患先天性甲低的嬰兒有臨牀症狀和體徵，如昏睡，哭聲嘶啞，餵養問題（通常需要喚醒來餵食），便祕（腸蠕動減少），粘液水腫面容，巨舌，臍疝，囟門大，肌張力減退，皮膚乾燥，低體溫，黃疸延遲等。
先天性甲低與其它先天畸形風險率增加有關，包括心臟、腎臟、泌尿道、胃腸道和骨骼系統。在一項1420例患有先天性甲低嬰兒的研究顯示，發生其它先天畸形（大部分是心臟）爲8.4%，較對照組高4倍（1%-2%）。
早期診斷先天性甲低的手段：新生兒篩查
大部分患有先天性甲低的新生兒很少或沒有明顯甲狀腺激素缺乏的表現，且大多數爲散發病例，很難預測哪位新生兒會受影響，因此新生兒篩查行甲狀腺素（T4）或促甲狀腺素（TSH）測定非常重要，於1970年起開始應用於臨牀，現被廣泛認同。我國1995年6月頒佈的“母嬰保健法”已將先天性甲低列入篩查的疾病之一。
每年全世界的出生人口有1.3億嬰兒，據估計有37,00萬嬰兒（29%）行新生兒篩查和1.2萬嬰兒被篩查出患有先天性甲低。
新生兒篩查通常於嬰兒生後第2-5天用濾紙片採足跟血送檢，存在異常篩查結果時會被醫院召回作進一步評估，家長若接到醫院的通知請不要猶豫。
目前我國多采用出生後2～3天的新生兒幹血滴紙片檢測TSH濃度作爲初篩，結果高於一定閥值時，會被召回臨牀再次評估。
一旦先天性甲低的診斷成立，檢測機構會建議轉診至小兒內分泌專科，專科醫生會詳細瞭解母親既往病史、孕期營養攝入、孕期疾病狀態、孕期甲狀腺功能等情況，並給寶寶進行體格檢查，根據寶寶情況可能需要安排其它檢查如甲狀腺彩超、甲狀腺放射性核素掃描、血清甲狀腺球蛋白、甲狀腺自身抗體測定或尿碘排泄等以明確引起甲低的原因。
但並不是所有的先天性甲低寶寶都能通過新生兒篩查被診斷出來。世界各地大多數新生兒篩查均無法篩查出先天性中樞性甲低。若新生兒篩查正常，但寶寶有甲低的臨牀表現，或者母親孕期在服用甲亢藥物治療、母親孕期甲功異常、胎兒期或者新生兒期暴露於高劑量碘環境中等情況，建議定期拜訪小兒內分泌專科醫生，必要時做進一步檢查協助診斷。
如何治療？
先天性甲低是一種可治療性疾病，越早獲得診斷和治療，智商受損程度越輕。
口服左旋甲狀腺素片（L-T4）是全球治療先天性甲低的首選方法，早期足量藥物治療是非常必要的，但過度治療也會引起併發症如影響大腦發育的節奏，對認知發育、性格或注意力的持續時間等有不利影響，還可能會導致顱縫閉合過早，應該避免。因此家長在徵求醫生意見前不要自行增減藥物用量，建議定期隨訪以便於臨牀評估療效，並定期行實驗室檢查以確保最佳的L-T4劑量。
永久性先天性甲低需終身服藥治療。先天性甲低患兒中約30%-40%爲暫時性的，並可在幼年恢復正常甲狀腺功能，因此醫生在孩子服藥至2-3歲時會對甲狀腺功能重新評估。
先天性甲低能否預防？
先天性甲低通常無法預防，但母親孕期和哺乳期適當補碘可以減少暫時性先天性甲低發生率，每天飲食中碘的推薦攝入量爲220-290mcg。另外，還可以通過以下方式預防：
確保寶寶在生後已進行新生兒篩查，先天性甲低是新生兒篩查的疾病之一。
在醫生的指導下，每天按時按量給予寶寶服用左旋甲狀腺素片，不建議自行調整藥物用量或者自行停用藥物。
定期拜訪醫生並進行甲狀腺功能檢查以確保最佳的藥物劑量。
