對嬰兒常見的一些疾病進行早期的篩查是非常有必要的，通過對嬰兒疾病早期的發現、診斷和治療，會較早發現嬰兒患有的一些先天疾病，並儘早進行相應的治療，同時也會避免嬰兒因爲肝腎、腦等影響智力和體力發育的問題所導致的發育問題或過早地走向死亡。
現代醫學迅速的發展帶動了診療技術的提高，新生嬰兒的死亡率已經逐漸降低，在新生嬰兒的死亡原因裏面，來自先天性的缺陷佔到了最大的比例。在臨牀上調查發現，每100個新生的嬰兒中就有4-6個是由先天缺陷存在的，造成缺陷的原因大多是來自遺傳因素、基因異常或染色體異常等。可見對嬰兒疾病的篩查是非常必要的。
在新生嬰兒中，有一些先天性的代謝性疾病，在早期的時候症狀並不明顯，但是發病之後就會造成智力或身體機能的嚴重損傷，給家庭和社會帶來非常沉重的負擔，嚴重的還可以危及生命。爲了減少這些情況的出現，對新生嬰兒疾病的篩查就非常有必要，這種篩查不但可以使嬰兒的先天缺陷得到及時有效的治療和控制。
比較常見的先天性嬰兒疾病主要有：苯丙酮尿症(簡稱PKU)、先天性甲低(簡稱CH)等，這兩種常見的嬰兒先天疾病，如果通過篩查發現之後，儘早進行有效的治療，是有希望使患病的嬰兒恢復健康的，能否順利康復完全取決於疾病發現、確診和治療的早與晚，所以早期的嬰兒疾病篩查非常重要。
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