印度一名小女孩Chahat引起了媒體的關注，她只有16個月大卻重達25公斤，是同齡孩子的兩倍。Chahat之所以成爲“巨嬰”，是因爲得了一種罕見疾病。
原標題：印度16個月大女孩每天吃48頓，體重是同齡人的2倍
印度一名小女孩Chahat引起了媒體的關注，她只有16個月大卻重達25公斤，是同齡孩子的兩倍。
Chahat之所以成爲“巨嬰”，是因爲得了一種罕見疾病，叫“先天性瘦素缺陷症”，這種病阻攔了大腦接受觸發飽腹感的信號，她一直感到飢餓，一天要吃48頓飯。巨大的食量不僅讓她長得過胖，導致她不能站立，也給她的家庭帶來沉重的負擔，差點被她吃垮。
她剛出生時與普通嬰兒無異，父母在她兩個月大時才發現她食量大，體型也比同齡孩子大，經過檢查發現她得了這種罕見疾病，九個多月時就有三十多斤。
雖然女兒每半小時就會想吃東西，吃不飽就哭，父母必須隨時照顧孩子，幾乎無法工作，但他們並沒有放棄。印度旁遮普省某家高級醫學院得知後，表示可以替Chahat進行免費研究性治療。這個消息讓她的父母非常高興，這樣可以爲家庭減輕不少負擔，而且也可以幫女兒治療。
但由於印度缺乏激素治療的藥物，小女孩從九個月大開始接受治療，至今卻始終無法有效醫治。
先天性瘦素缺陷症在全世界只有數十名患者，因瘦素基因缺陷導致肥胖的全世界僅有51例。第一例是在1997年巴基斯坦報告的因瘦素基因突變導致嚴重肥胖的病例，而在印度第一例是在2013年新德里報道的。
瘦素是一種蛋白質類激素，主要由脂肪組織分泌，參與代謝調節，促使食量攝入減少，增加能量的釋放，抑制脂肪細胞合成，從而減輕體重。它功能是多方面的，但主要表現在對脂肪及體重的控制上。如果人體缺乏瘦素，就會導致食量過大、體重猛增導致肥胖，致使身體產生疾病。
除了這種罕見的先天疾病外，還有幾種也非常罕見：
1.膝背曲是一種非常罕見的先天性疾病，罹患概率爲十萬分之一，比較容易發生在女性身上。他們的膝關節天生畸形、膝蓋骨脫臼，由於患者的膝蓋彎曲程度不同，有些人還能站着走路，但有些則需要靠手輔助，一輩子只能爬行。
2.先天性粒細胞缺乏症又稱白細胞減少症，得了這種病的人缺乏粒細胞，而中性粒細胞是人體抵禦感染的第一道防線，患者也就意味着缺乏天生的防禦堡壘。
3.先天性遺傳代謝病是代謝功能缺陷的遺傳病，是維持機體正常代謝所需的某些酶、受體、載體、膜泵在進行代謝過程中發生遺傳缺陷或代謝紊亂。
4.天生無鼻症。全世界只有四十多個人患此病，發病率爲億分之一。
患上先天罕見疾病是很痛苦的事情，從生命一開始就是不折不扣的打擊，希望他們與家人能勇敢面對生活，也希望醫療技術能發展得更快更好，爲廣大疾病提供醫治良方，爲人類解除疾病的困擾，讓孩子們能健康成長！
也祝願小女孩能接受到更好的治療，注射瘦素早日瘦下來，讓身體慢慢恢復健康！
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