歪嘴哭面容，是一種先天畸形的特殊面容，主要是由患側面部口角降肌抑制因子缺失或發育不全所致，多與22q11．2染色體微缺失相關。
指導專家：廣東省婦幼保健院康復醫學科 常燕羣 主任醫師 陽芸 主管技師
媛媛是個6歲的可愛小姑娘，乍一看，好像沒什麼異樣，五官端端正正的，但媽媽卻發現，她從出生開始，只要一哭，嘴角就是歪斜的。剛開始想着不礙事，便一直未來就診，直到最近纔到醫院以面癱在門診治療。醫生在診治的過程中發現媛媛在平時及閉着嘴巴微笑時，是很正常的，只有在張嘴哭的時候，嘴巴的形態則和別人不一樣：嘴角歪歪的，往右側下拉。“這不像是面癱！”接診的醫生在看到媛媛後，提出了不一樣的看法，後來面部肌電圖檢查亦顯示媛媛並無明顯異常，經過進一步診斷，發現原來造成媛媛這特殊面部表情的，竟是一種罕見病--歪嘴哭面容。
歪嘴哭面容，是一種先天畸形的特殊面容，主要是由患側面部口角降肌抑制因子缺失或發育不全所致，多與22q11.2染色體微缺失相關，有相關報道，這種染色體的改變，可能與基因的遺傳與突變、妊娠期疾病及妊娠期服藥、胎兒宮內感染等多種因素有關。患兒通常表現爲面部一特殊面容：平時或者笑臉時面部並無異常，但只要一張嘴哭的時候，就可以見到一側的嘴角明顯往下拉，造成歪嘴哭臉，而其餘鼻脣溝，閉眼、蹙眉等則也無異常，面部肌電圖檢查時也通常顯示未見明顯異常。除了歪嘴哭的特殊面容外，患兒常還常可合併有心血管畸形等複雜多樣的先天畸形。
由於這類寶寶僅在哭時有歪嘴改變，有些家長並未引起重視，或者只是把它當成了面癱去治療，但它卻與面癱是不同的：面癱主要有中央性面癱和周圍性面癱，中央性面癱主要是由頸內動脈系統閉塞，尤其是以大腦中動脈主幹及分支閉塞爲多見，這類患兒顏面上部的肌肉並不會出現癱瘓，故閉眼、蹙額、皺眉也均表現爲正常，靜止位時患側鼻脣溝變淺，口角下垂，示齒時口角外向健側。而周圍性面癱，則是因面神經缺血水腫等，以及一些急慢性炎症侵犯了面神經所致，表現爲上、下面部表情肌癱瘓，患側額紋消失，不能皺眉，眼裂閉合不全，鼻脣溝變淺、口角下垂，示齒時口角歪向健側。
因此，在日常生活中，家長要多注意觀察孩子的面部表情，當發現有歪嘴哭面容時，應引起重視，避免漏診。在治療上，對面癱引起的，一般可根據病情選擇激素、維生素B12等藥物治療，也可選用鍼灸、推拿、理療等相關治療。但如果是確定了是歪嘴哭面容，還要積極尋找是否合併有其他系統的先天性畸形，如果有，應及時到專科給予適當的醫學干預，而對於面部畸形的問題，它主要影響美觀，可暫時隨訪觀察，或者也可到整形美容科予以整形矯正。
歪嘴哭面容
