軀幹與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀幹長度正常。
逐漸形成侏儒畸形。面部特徵爲鼻樑塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能併攏，稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。
出生時即可發現患兒的軀幹與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀幹長度正常。肢體近端受累甚於遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更爲短縮，這一特徵隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特徵爲鼻樑塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能併攏，稱三叉戟手。可有肘關節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎後凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要症狀爲腰腿痛及間歇性跛行。患者智力一般不受影響。
檢查方法
1、影像學檢查：
（1）X線檢查其表現主要有以下幾點：
①顱蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏斗型，其直徑可能只有正常人的1/2。如伴發腦積水側腦室擴張。
②長骨變短，骨幹厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂或不齊整。在膝關節部位，常見骨端呈“V”形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中。由於骨化中心靠近骨幹，使關節間隙有增寬的感覺。下肢弓形，腓骨長於脛骨，上肢尺骨長於橈骨。
③椎體厚度減少，但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤後突。
④骨盆狹窄，骼骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向後移，接近坐骨切跡，有髖內翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。
（2）磁共振檢查：對於判斷脊髓受壓程度有較明確的價值。
2、超聲檢查產前監測股骨發育有一定意義。
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