1、最佳時間：
嬰兒在出生24小時後。
2、篩查方法：
由醫院的護士按照國家標準的要求嚴格規範的採足跟血；並由孩子的家長通過快遞的方式郵寄到檢驗中心。
1、通知時間：
一週之後檢測中心把結果直接郵寄到孩子父母手中（如果檢測結果顯示陽性，檢測中心進行復檢）。
2、特別提醒：
如果複檢仍然爲陽性，檢測中心會當天電話通知父母，並提供遺傳代謝病診療專家綠色通道，在第一時間告知父母適合的專家醫院，爲孩子提供及時的治療。
遺傳代謝病的檢測技術難度高，主要分爲：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合徵，Angelman綜合徵，Digeorge綜合徵等。
大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPS I 等，此類病發病率較高，需要採用生化方法進行酶學活性檢測，該方法難度較大，檢測成本高，目前國內只有北京中科醫學檢驗所、北京協和醫院、上海新華醫院等幾家單位可以檢測。
小分子病包括：有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝病，多采用液相串聯質譜（LC-MS/MS）檢測，難度底，檢測費用相對低。
篩查的注意事項
1、世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分爲三級：一級預防：婚前檢查、孕前保健、遺傳諮詢，幫助準父母選擇最佳的生育年齡及時機，可以有效預防大約50%的嚴重出生缺陷的發生，是被公認的最爲積極有效、安全經濟的預防方法。但是，大多數疾病爲隱性遺傳，無異常家族史，難以爲健康育齡夫婦提供預防措施。二級預防：產前篩查和產前診斷，及時發現宮內嚴重的出生缺陷兒並採取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。三級預防：進行新生兒遺傳代謝病篩查，主要對大分子病、小分子病篩查，對出生缺陷兒及早發現和治療，儘量改善其預後。
2、遺傳代謝病已經有400多種以上，其中有很多遺傳代謝病醫學是沒有任何醫療辦法的，但值得慶幸的是這些都非常罕見，檢測超過200種疾病，而且有明確的治療和改善辦法的，因此這些疾病只要能做到早檢測，早發現，早治療，我們就完全有機會繼續擁有一個健康的孩子。
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