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小兒血友病是怎麼引起的

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發病原因

血友病甲和乙爲X--連鎖隱性遺傳,由女性傳遞,男性發病。血友病丙爲常染色體不完全性隱隱性遺傳,男女均可發病或遺傳疾病。

因子、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血着名過程的第一階段中的凝血活酶生成減少,引起血液凝固障礙,導致出血傾向。因子Ⅷ是血漿中的一種球蛋白(其抗原爲Ⅷ:Agg爲,功能部分稱爲Ⅷ:C),它與VWF以非共價形式合成複合物存在於血漿中,因子Ⅷ和vWF是由不同基因編碼、性質和功能完全不同的二種蛋白質。Ⅷ:C僅佔複合物的1%,水溶性,80%由肝臟合成,餘20%由脾、腎和單核—巨噬細胞等合成,其活性易被破壞,在37℃儲存24負責小時後可喪失50%,vWF的功能主要耐心有:①作爲因子Ⅷ的載體而對因子Ⅷ起穩定慢性作用永遠,②參與血小板黏附和聚集功能。VWF缺乏時,可引起出血和因子Ⅷ缺乏。

因子Ⅸ是一種由肝臟合成的糖蛋白,在其合成不夠過程中需要維生素K的參與。因子Ⅺ也是在肝內合成,在體外儲存時其活性穩定這種,故給本病患者主任輸適量儲存血漿即可補充因子Ⅺ。

小兒血友病是怎麼引起的

發病機制

血友病是一組先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏爲典型的性聯隱性遺傳,由女性傳遞,男性發病,控制因子Ⅷ、Ⅸ凝血成分合成的基因位於X染色體。Ⅷ、Ⅸ凝血因子缺乏導致血液凝血活酶形成發生障礙,凝血酶原不能轉變爲凝血酶,纖維蛋白原也不能轉變爲纖維蛋白而易發生出血。

根據血友病的遺傳規律可以有以下4種情況:

1、男性患者與正常女性所生的男孩均是正常者,所生的女孩均是攜帶者。

2、女性攜帶者與正常男性所生的男孩有50%的概率爲血友病患者,所生的女孩有50%的概率是攜帶者。

3、女性攜帶者和男性患者所生的男孩有50%的概率是血友病患者,所生女孩攜帶者和血友病患者各佔50%,此種婚配情況很少見。

4、男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病,此種婚配情況至今尚未發現一例。

小兒血友病是怎麼引起的 第2張

預防措施

1、預防患病或是攜帶者的出生:

根據本組疾病的遺傳方式,對患者的家族成員需進行篩查,以確定其中病人和攜帶者,並對他們進行有關本組疾病的遺傳諮詢,使他們瞭解遺傳規律。婚前最好到醫院做血友病基因的檢查,確定出生的後代是否有患血友病的可能。

對家族中的孕婦要採用基因分析法進行產前診斷。懷孕期間,血友病患者可以到醫院做胎兒性別檢查,後代患血友病的可能性分析:

若生女孩,女孩爲基因攜帶者,會遺傳給其後代男性,使其後代男性爲血友病患者。建議生男孩。

所生的男孩中,50%可能性是正常的。所生的女孩中,50%可能性是基因攜帶者。建議生男孩並進行檢測,避免50%不正常的情況。

所生的男孩女孩中, 50%可能性是正常的,女孩有50%可能性是基因攜帶者。即生女人可以沒有症狀表現。

所生男孩100%全是血友病患者,所生女孩100%全是基因攜帶者。

不論生男生女都是血友病患者。

2、對已經患病的患兒:

應自幼養成安靜生活習慣,加強護理,以減少和避免外傷出血,避免外傷及肌內注射,避免使用阿司匹林、非類固醇類抗感染藥物及其他影響血小板聚集的藥物。如因患外科疾病需做手術治療,應注意在術前、術中和術後輸血或補充所缺乏的凝血因子。

小兒血友病是怎麼引起的 第3張

注意事項

1、避免損傷。

避免接觸有危害或可以造成損傷的物品。

2、儘量避免肌肉注射、深部組織穿刺。

必須肌肉注射時,應採用細小針頭,注射後延長按壓時間。

3、避免手術。

如必需外科手術時,應在術前、術中和術後補充所缺乏的凝血因子。

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