中國是出生缺陷高發國，平均每半分鐘就有一個出生缺陷兒出生，你知道所有的出生缺陷中哪種最多嗎？
中國是出生缺陷高發國，平均每半分鐘就有一個出生缺陷兒出生，隨着全面“二孩”政策實施，高齡孕產婦比例的上升，出生缺陷比例也在逐漸增高。
新生兒第一大出生缺陷是先天性心臟病
出生缺陷中，什麼疾病佔的比重最大？9月12日，在廣東省婦幼保健院預防出生缺陷日主題宣傳活動現場，記者從心臟中心孫善權主任處瞭解到，2017年廣東出生缺陷順位分別先天性心臟病（27.8%）、多指/趾（10.3%）、脣齶裂（8.7%）。可見，先天性心臟病是廣東省排位最前的出生缺陷疾病，隨着全面二孩政策實施，高齡高危孕產婦增加，先天性心臟病比例也逐漸增高。
從上面的數據來看，出生缺陷發病率排在前幾位的疾病，有一部分是產前診斷無法檢測出來的，例如：先天性心臟病中的動脈導管未閉、尿道下裂、神經管缺陷、直腸肛門閉鎖或狹窄等等……以先天性心臟病來舉個例子，先天性心臟病的種類很多，是指在胚胎髮育時期由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形，是先天性畸形中最常見的一類。從嚴重程度來看，非常嚴重的、容易致死的或者導致出生之後無法治療病例是少見的，而且容易篩查得出來；反而，不那麼嚴重的類型，如常見的動脈導管未閉（PDA），孕期往往比較難發現，因爲在胎兒時期動脈導管就處於開放的狀態，所以做超聲診斷很難確定胎兒的動脈導管是否有異常，要待孩子出生後才能確定。再說，即便診斷出來有動脈導管未閉的情況，以目前的醫療水平和條件也完全能治癒，遇到這樣的情況，是不建議引產的，因爲少部分先天性心臟病在5歲前有自愈的機會，另外有少部分患者畸形輕微、對循環功能無明顯影響，而無需任何治療，但大多數患者需手術治療校正畸形。
先心病產前產後一體化診斷提升患者生存率
先天性心臟病一般通過症狀、體徵、心電圖和超聲心動圖等即可作出診斷，患者如及時手術治療，生長髮育不受影響，可以和正常人一樣工作、學習和生活。因此，早期診斷、精確評估，是提高先天性心臟病患者救治率的重要手段。孫善權主任介紹，爲保障重症先天性心臟病患兒得到及時救治，減少錯誤診斷和錯誤引產，心臟中心開設了胎兒先天性心臟病門診，以全新的視角和理念詮釋先天性心臟病產前診斷理論和實踐，實現“產前產後一體化診斷和治療”。孕婦在孕26～32周時可通過胎兒超聲心動圖檢查篩查大部分先天性心臟病，根據篩查結果接受專業諮詢，避免診斷錯誤而導致不必要的引產。對診斷爲胎兒先天性心臟病需要緊急手術的，心臟中心與產科合作，胎兒出生後立即轉入心臟中心接受專業治療，適時行手術治療，形成產前診斷、產後治療一體化的治療模式，提升患者生存率。
突破技術難關，爲先心患兒保駕護航
隨着醫學技術的飛速發展，先天性心臟病手術效果已經極大提高。孫善權主任介紹，小兒先心病已經不是不治之症，在省婦幼心臟中心小兒先心病的治癒率達97.6%，新生兒先心病的治癒率達96.2%，新生兒心臟手術死亡率遠低國際先進水平標準的“低於5%”，心臟外科手術總死亡率低於“3%”。實施外科手術患兒中，體重低於3kg的佔26%，體重低於5kg的佔60%，體外循環手術最低體重爲1.6kg，最小年齡5小時，非體外手術最低體重不足900g，是國內少數致力於兒童先天性完全房室傳導阻滯置入心外膜永久起搏器的醫院，最小年齡3天，體重1.93kg，刷新了國內歷史記錄。結合心臟內、外科手術技術的優點，開展嬰幼兒先心病鑲嵌治療手術，顯著提高了新生兒室間隔完整的肺動脈瓣閉鎖的近遠期療效，至目前爲止零死亡率（傳統手術死亡率10-20%）。
兒童氣道狹窄爲業界難題，可導致患者呼吸困難、撤機困難甚至因窒息而死亡，多年來因手術難度大、成功率低，全國能開展該類手術的中心寥寥無幾。廣東省婦幼保健院心臟中心孫善權主任醫師指出：心臟與肺臟承擔了人體運行的最爲重要的兩個角色，呼吸功能與循環功能，兩者互相影響，缺一不可，只有當兩者均正常運轉並達到一個平衡後才能譜寫出健康的生命樂章，先天性心臟病合併氣管狹窄，這兩個臟器均出現的問題，如果不同時把這兩個問題一起解決，後果不堪設想。心臟中心團隊在孫主任的帶領下，僅用4年時間，不僅成功開展該類手術並且率先打破嬰兒氣道滑片手術的禁區，除氣管滑片成形手術外，孫善權主任根據不同原因造成的氣道狹窄開創了一系列手術方式，包括“氣道成形術”、“Lecompte操作”、“主動脈移位固定術或懸吊術”、“降主動脈移植術”等，大量的患者跨省求醫、慕名而來。嬰兒、新生兒氣管狹窄成形手術例數最多，是國內少數開展此類外科手術治療的醫院。因此，在這個產前診斷技術發達的時代，當得知胎兒患有先心病時，不要恐慌或立即放棄孩子，目前，在產科和兒科醫務工作者共同努力下，產前產後一體化干預和治療措施的日漸成熟下，相信會給先心病患兒帶來更多的生存機會和完美的人生！
