常見多數色素性斑塊、丘疹或結節性損害，數目可多可少，大小不等，直徑一般爲5～10mm，呈圓形或橢圓形，黃色或黃棕色皮損，表面皮膚稍粗糙，可散發或羣集，廣泛分佈，有時出現水皰，尤其在新生兒，小嬰兒及疾病早期較多見，多見於軀幹，少數在四肢。在機械性刺激下，可出現風團，皮膚損害處發紅並高出皮膚。
少見爲疣狀損害，多位於鼠蹊部、耳後、腋下及頸部。發生黃色結節時可彼此融合，類似脂黃疣。單個性肥大細胞瘤也不少見，約佔10%，主要發生在嬰兒，生下即有或生後不久出現棕色斑或黃褐色斑塊或結節，表面似橘皮或橡皮，並可有水皰，大皰，至兒童期，可自行消退。
一般發病緩慢，有輕癢，少數患兒合併系統疾病，常伴有發作性顏面潮紅、心動過速、低血壓、頭暈、頭痛、嘔吐、腹痛、腹瀉等。還可合併自發性蕁麻疹，有時出現皮膚劃痕徵。約50%的病例可合併幼年黃色肉芽腫。需皮膚病理檢查以此診斷本病。
根據發病早，典型的皮膚損害，摩擦等機械刺激出現風團，結合皮膚組織病理，不難診斷。必要時做X線，骨及淋巴結穿刺檢查，以確定有無系統性病。
檢查方法
血、尿、便常規檢查，注意有無嗜酸細胞、白細胞、中性粒細胞計數增高，大便有無蟲卵。應做血清補體檢查，有無低補體血癥。直接免疫熒光檢查，有無免疫球蛋白和補體的沉積，及皮膚病理檢查。必要時應做心電圖、X線胸片等檢查。
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