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解讀遺傳病風險

來源:育娃網    閱讀: 5.08K 次
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在人們的日常生活中,有些人被家族的遺傳病困擾着。我們去了解一下這些遺傳病到底是以什麼方式來一代一代“生生不息”地纏着人們的。

解讀遺傳病風險

一、常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病,常表現爲多指(趾)、並指(趾)、軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多症、地中海貧血等,遺傳方式特點爲: 1.患者的雙親之一必定有此病。 2.連續幾代都有此病,即代代傳。 3.如果雙親無病,子女一般不發病。遺傳風險預測:這類患者多爲雜合子,如果夫妻一方患病,子女的發病概率爲1/2;如果雙方都是雜合子患者,子女的發病概率爲3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者,子女全都發病。 常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病,常表現爲白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等,遺傳方式特點爲: 1.患者的雙親往往無病,但都是致病基因攜帶者。 2.不是連續傳代,即不代代傳,是散發的。 3.如果是近親婚配,子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。遺傳風險預測:如果患者是純合子,其父母往往表面正常,但再生一個孩子可能有25%的復發風險;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者,子女中有1/2發病,有1/2是致病基因攜帶者。 二、X連鎖顯性遺傳病這類是性染色體遺傳病,較爲少見,表現爲抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等,遺傳方式特點爲: 1.患者雙親中必有一方爲患者。 2.女性患者往往多於男性患者。

3.可以代代連續傳遞。遺傳風險預測:如果患者是父親而母親是正常人,所生的女兒全部患病,所生的兒子全部正常;如果父親是正常人而母親是患者,所生的孩子不管是兒子還是女兒,患病概率都是1/2。

三、X連鎖隱性遺傳病這類是性染色體遺傳病,較爲多見,常表現爲紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良、尿崩症等,遺傳方式特點爲: 1.往往只見到男性患者,女性患者少。 2.表現爲交叉遺傳,即男性患者的致病基因來自於母親,將來只能傳給女兒;女性患者的兒子都是患者。 3.由於交叉遺傳,患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等都可能發病。 4.女性患者的父親肯定是患者。遺傳風險預測:如果父母無病,所生的兒子可能發病,女兒均不發病;如果父親患病而母親正常,子女都不發病,但女兒是致病基因攜帶者;如果母親患病而父親正常,兒子均爲患者,女兒不患病;如果母親是雜合子而父親正常,兒子有1/2患病,女兒有1/2是致病基因攜帶者;如果母親是雜合子而父親患病,兒子有1/2患病,女兒有1/2患病,另外的1/2女兒爲致病基因攜帶者。 四、多基因遺傳病這類遺傳病是指多個致病基因決定的遺傳病,發病率遠低於以上提到的4種單基因遺傳病(由單個基因發生突變所引起)。發病除了與遺傳因素有關外,環境因素在這類疾病中起到非常重要的作用,如精神分裂、高血壓、糖尿病以及脣裂、齶裂、脊柱裂等先天畸形,都屬於多基因遺傳病,遺傳方式特點爲: 1.遺傳因素和環境因素的共同作用,決定一個人是否患病。 2.一羣人中的大部分人患病可能性接近於平均水平,但當某個人的患病可能性接近或高於發病所需的最低致病基因的數量,這個人就會患病。遺傳風險預測:一個人是否容易患病,受遺傳基因和環境因素的共同作用。其中,遺傳因素所起到的作用大小程度稱爲遺傳率,一般用百分率(%)來表示。各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的,如果遺傳率是70%-80%,則遺傳基因在患病的可能性上起決定作用,環境因素較少;如果剛好相反,則環境因素對患病可能性有重要作用,遺傳作用較小,只有30%-40%。

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