寶寶小學入學體檢時發現轉氨酶升高，很多媽媽認爲是肝臟疾病，而事實上轉氨酶升高也可能肌肉病作怪。如何判斷轉氨酶升高問題出在哪呢？來聽聽中山大學孫逸仙紀念醫院兒童神經專科羅向陽教授和小兒神經肌肉門診何展文博士的解釋。
受訪專家：中山大學孫逸仙紀念醫院兒童神經專科羅向陽教授、小兒神經肌肉門診何展文博士
小麗，今年5歲了，小學入學體檢時發現轉氨酶升高，其中谷丙轉氨酶（ALT）315U/L，穀草轉氨酶（AST）234 U/L。她的爸爸媽媽十分焦急，帶着小麗輾轉就診各大醫院，檢查甲、乙、丙、丁、戊等肝炎病毒、鉅細胞病毒、EB病毒和肝臟寄生蟲等檢查均陰性，腹部B超也顯示肝臟正常。多家醫院都下不了診斷，中醫、西醫輪番上陣轉氨酶也降不下來。
這些天，小麗終於來到兒童神經內分泌專科，醫生檢查後發現小麗除了轉氨酶升高外，另外一種酶——肌酸激酶（CK）也顯著升高。醫生開始懷疑小麗患的並不是肝臟疾病，而可能是肌肉疾病，後經過詳細系統檢查，小麗最終確診爲“肌營養不良”。
中山大學孫逸仙紀念醫院兒童神經專科羅向陽教授解釋說，肝功能作爲重要的常規體檢項目之一，經常在各種體檢中都要做，其中轉氨酶被認爲是檢查肝細胞損害的靈敏指標。常做的轉氨酶檢查項目有谷丙轉氨酶（ALT）和穀草轉氨酶（AST）。但是轉氨酶除了來源肝臟，還有其他來源，如肌肉、心臟、腎臟、紅細胞等。由於轉氨酶大量存在於肌肉組織中，因此，轉氨酶升高可見於很多肌肉疾病，而且在疾病早期即可升高。有些孩子沒有任何肝功能異常的症狀，比如納差、厭油膩、黃疸、消瘦，其他肝功能指標如膽紅素、白蛋白等也正常，偏偏只是轉氨酶升高。碰到這種情況，家長往往帶着孩子去看消化或肝膽專科，找遍名醫也束手無策。其實，他們可以考慮帶孩子前往小兒神經肌肉門診，進行常規的肌肉疾病的檢查，如肌酸肌酶（CK）等，看是否是肌肉出了問題。
羅向陽教授進一步解釋說，肌肉是運動的主要器官，我們能完成擡頭、坐立、行走、跑跳、持物等動作，都需要肌肉正常功能。肌肉的正常功能是在運動傳導通路的結構、功能完好的基礎上完成的。而肌肉本身好比一臺電腦，若硬件或軟件上出問題，都必將影響肌肉正常運作；骨骼肌結構或功能上異常引起的小兒運動功能障礙的疾病統稱爲小兒肌肉疾病。實際上，小兒肌肉疾病在兒童神經系統疾病中並不少見，種類很多，有肌營養不良症、先天性肌病、重症肌無力、多發性肌炎、皮肌炎、週期性癱瘓、代謝性肌病和各種感染、中毒、藥物、內分泌障礙引起的肌肉損害等等。
小兒神經肌肉專科的何展文博士說，患了小兒肌肉疾病的寶寶往往出現四肢肌肉無力、肌肉疲勞、萎縮，也可有麻木、肌肉不自主運動、肌肉疼痛等症狀。不同年齡的寶寶表現不一，有的在胎兒時期便有反映，出現胎動減少、宮內發育延遲等；出生後家長會發現寶寶生長受限、呼吸困難和餵養困難；運動發育延遲或運動倒退；有的寶寶還會有眼肌、咽喉肌的無力，出現眼瞼下垂、視物模糊、眼球活動障礙、發音和吞嚥困難等症狀，嚴重者無法吞嚥，甚至可能因呼吸肌無力或合併呼吸道感染而死亡。臨牀上很多非兒童神經專業的醫生對小兒肌肉病認識不足，加上一般醫院缺乏相應的檢查手段，對這類疾病的診斷十分困難。經常能夠看到患了這種病的孩子輾轉多家醫院看病都不能確診，或者診斷明確時已經錯過了最佳的治療時機、出現嚴重的併發症。
不過家長們也無須恐慌，大部分小兒重症肌無力、感染性肌病、內分泌性肌肉病、週期性癱瘓、多發性肌炎和皮肌炎等，如及時確診、正確治療，都是可以治好的。但仍有部分小兒肌肉疾病目前還沒有特效治療方法，如肌營養不良症、先天性肌病等，但如果得到確診，可避免輾轉就醫造成的經濟損失，而且通過遺傳諮詢和產前診斷防止家庭中再有患病兒出生。而且近年來臨牀治療方面的研究有了很大的發展，國內外已開展基因治療和造血幹細胞移植治療實驗研究，日後可能能應用於小兒肌肉疾病臨牀治療上，使其得到治癒機會。
