一、折磨人的“神經管畸形” 北方省份尤甚
山西省的一些婦幼保健院，經常會有一些兒童被遺尿困擾，還有一些青年被一種奇怪的腰痛病折磨得痛苦不堪，甚至要打“封閉”來鎮痛。這天上午，醫生爲一個遺尿的學生和一個腰痛的青年檢查後發現，兩人的脊柱都有個小裂口。
醫生介紹，脊柱上這種隱蔽的小裂口叫隱性脊柱裂。兒童遺尿，至少一成以上受隱性脊柱裂的影響；而成年人有隱性脊柱裂的也不少，大概佔到3%。
遺憾的是，得了隱性脊柱裂，即便小時候不遺尿，長大成人後也會腰痛，而且逐漸加重，痛苦一生。
專家介紹，這種隱性脊柱裂是神經管畸形出生缺陷中，症狀最輕的一種。
出生缺陷：是指胎兒出生前就已經存在的身體結構或功能異常，這種異常顯現得有早有晚。神經管畸形就是胎兒發育中，因負責中樞神經系統發育的神經管閉合不全，所造成的一類出生缺陷，也是世界上最嚴重的出生缺陷之一。
專家介紹，神經管畸形容易導致胎兒死亡，即便胎兒存活，也難免一生痛苦。
記者在山西、陝西等地調查時發現，神經管畸形缺陷兒一出生，往往就被遺棄。即便神經管畸形缺陷兒長大後，命運依然坎坷。
13歲的小婭咪，因神經管畸形，骶椎位置長出了一個碩大的神經囊腫，她的下肢幾乎癱瘓。醫生說，囊腫還將隨小婭咪一塊長大，一旦破損便威脅生命。
記者注意到，一些重度神經管畸形缺陷兒，無論手術與否，都很容易因神經受損致殘。這家個人創辦的助才中心裏，因神經管畸形致殘的孩子佔了將近一半。這些孩子的手術創口早好了，但走路卻可能永遠是一個夢。
記者：那你有什麼想法，以後長大了？
神經管畸形患者：“想走。”
我國出生缺陷監測中心常年對全國31個省、132個市縣的460多個醫院產科，進行了出生缺陷監測。結果發現，我國神經管畸形整體高發，平均發生率爲萬分之十左右，處於世界高位。
中國出生缺陷監測中心副主任 朱軍：
“特別是我們的山西、陝西，甘肅、內蒙，這些北方的省份，它的神經管缺陷的發生率，遠遠高於全國的平均水平。甚至是在全世界也是排在前列的。”
神經管畸形出生缺陷給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。每年我國因神經管畸形直接經濟損失高達2億元。
二、每年70億損失的“唐氏綜合徵”
記者調查發現，我國新生兒的生命和健康在遭受神經管畸形嚴重侵害的同時，還面臨另一類出生缺陷的嚴重威脅，即胎兒身上承載遺傳密碼的染色體發生變異，導致功能異常缺陷，比如唐氏綜合徵、也就是先天愚型，就是其中之一。
人類已發現的染色體病綜合徵有400多個，面容癡呆、智力障礙和發育遲緩幾乎是共同特徵，而唐氏綜合徵缺陷兒智力尤其低下。
據專家透露，目前，我國唐氏綜合徵發生率像神經管畸形一樣高，爲萬分之十左右，但每年造成的直接經濟損失卻遠遠超過神經管畸形，達到70億元。
三、每年130億損失的“先天性心臟病”
儘管神經管畸形、唐氏綜合徵如此令人難以承受，然而，記者調查發現，還有發生率更高、危害更爲嚴重的出生缺陷，成爲摧殘生命的頑兇。
躺在搶救室裏的這名嬰兒，出生僅1個小時，便皮膚青紫，命懸一線。
山西省壺關縣婦幼保健院兒科主治醫師 趙慶祝：
“正常的聲音在左側(胸腔)最強，他是在右側發現最強，經過我們給他吸氧幾個小時以後，他始終不改善，考慮他有嚴重的先天性心臟病。”
5小時後，這名新生兒鮮嫩的生命之花便凋零了，惡魔便是先天性心臟病——一種胎兒心臟發育不良導致的出生缺陷，也是我國新生兒自然死亡的首要病因。衛生部相關監測數據表明，2005年至2007年，我國先天性心臟病發生率已經連續三年超過萬分之二十四，在所有的出生缺陷中排名第一，全國最高發。每年給我國衆多的家庭帶來巨大的痛苦，此外，造成直接經濟損失高達130億元，是神經管畸形的60多倍。
四、出生缺陷居高不下 5%的胎兒畸形
記者調查發現，孕婦圍產期檢查出出生缺陷的比例遠遠超出想象。
北京海淀婦幼保健院產前篩查中心主任 赫飛：
“檢查的孕婦當中發現異常的也非常多。現在，就是篩查出胎兒畸形的比例是5%，就是有異常的，100個有5個有異常情況，就這麼大的比例，現在，不是說人們想象的說懷孕沒有什麼大事兒，不是這樣的。”
和歐美一些國家相比，我國目前的出生缺陷發生率要高出很多。
中華醫學會兒科學組副主任委員 四川華西第二醫院院長 王萌：
“上世紀八十年代後期，發達國家出生缺陷，發生率已經降到了3%左右，而我們國家目前出生缺陷率仍然高達5%左右。這個差距是比較大的，我們不能迴避問題，因爲發生率高，也說明我們可預防的潛力很大。”
專家透露，自1986年開展出生缺陷監測以來，我國新生兒出生缺陷幾乎都處於高發狀態，2年前，就將近有3000萬個家庭生育過缺陷兒，約佔全國家庭總數的1／10，也就是說，全國早就有將近一成的家庭，承受過或仍在承受出生缺陷帶來的痛苦。而且，這種不幸現在還在擴大。我國每年出生新生兒2000萬人，按5%的出生缺陷率來計算，就意味着每30秒，我國就增加1名缺陷兒，每年新增出生缺陷兒120萬人左右，給患者和家庭都造成了沉重的精神負擔和經濟損失。
中國出生缺陷監測中心副主任 朱軍：
“僅僅是這3種主要的畸形就達到每年花去國家的直接經濟損失200多個億，那麼，更多的，還有上萬種的畸形加起來的話，那麼這個經濟損失是非常非常沉重的。”
記者調查發現，新生兒出生缺陷不僅席捲我國，甚至整個世界都早已陷入它的重圍。目前，缺陷嚴重的新生兒佔世界出生總人口約6%，每年還要增加不少於790萬人，其中近半數將在5歲前死亡，320萬缺陷兒則將變成終身殘疾。
及時查找出生缺陷發病原因並積極防治，是世界各國面臨的一道難題。
五、出生缺陷原因：10%環境惡化 25%遺傳因素 65%孕婦因素
記者在山西、河北等地福利院調查時，都能碰見剛送來的棄嬰。據太原市福利院的呂桂英說，每天都有殘疾孩子送來，其中85%都是殘疾孩子。
這是全國福利院普遍面臨巨大收容壓力的一個縮影。近年來，我國陸續頒佈了《母嬰保健法》、《人口法》等一系列法律法規，與此同時，衛生部、科技部等部門相繼組織專家科研攻關，查找新生兒出生缺陷高發原因。
專家們首先關注到我國由於環境惡化導致出生缺陷的壓力在不斷加大。
中國出生缺陷監測中心副主任 朱軍：
“我們國家出生缺陷高發嚴重，跟很多因素有密切的關係。從環境因素來看，我們要治理我們的環境污染，使我們環境污染逐漸得到改善，從而減少我們的育齡婦女，孕婦曝露環境有害因素，對胎兒的影響。”
重污染、強輻射等自然環境因素，和人體染色體改變、甚至基因突變，導致出生缺陷有着密切關係，有的甚至直接導致胎兒結構改變。專家指出，孕婦妊娠三個月內，頻繁接觸微波以及放射線等，胎兒患上“兔脣”的可能性就大大增加。環境因素大概佔到新生兒出生缺陷總體原因的10%。
專家們研究後發現，另一個更爲重要的原因則是遺傳因素。
衆所周知，近親結婚，後代易得畸形。然而，更多的畸形並非源自近親結婚。
即便父母正常，胎兒也可能因染色體變異，或基因突變，導致出生缺陷。這些出生缺陷子女便有畸形遺傳基因，有的自己身上顯現出畸形，有的則隔代顯現。
研究表明，比如男女任何一方如果患有神經管畸形缺陷，他們的下一代患神經管畸形的危險性將增加10倍。我國人口基數多，神經管畸形等出生缺陷發生率相對又高，多年來的累積效應，相應地使出生缺陷總體發生率得以擡高。
中華醫學會兒科學組副主任委員 四川華西第二醫院院長 王萌：
“從目前新生兒出生缺陷發生的情況來看，遺傳因素的影響不小，仍然是比較重要的一個因素，它佔的比例大約在25%，也就是說大概有四分之一的出生缺陷都和遺傳因素有關。”
除遺傳因素和環境因素外，孕婦自身的生理因素，也成爲專家研究的重點。生理因素中，研究人員首先關注的是孕婦年齡變化因素。因爲女性在她還是胎兒的時候，卵子的總數就已經確定了，成年後，隨着年齡的增加，卵子受外界因素的影響就越大。
專家們研究發現：男女年齡越大，胎兒患先天性心臟病、神經管畸形、兔脣等出生缺陷的風險就越高。女性40歲比30歲生育“兔脣”缺陷兒的風險高20%；25歲孕婦生育唐氏綜合徵先天愚型缺陷兒的概率爲1/1100，到了35歲，風險則驟增到1/380。一旦年齡再長3歲，風險又增加一倍，爲1/175。40歲以後，風險更高。
無法忽視的是，在我國出生缺陷高發的背後，是高齡孕產婦比例在快速遞增。
中國新生兒出生缺陷監測中心副主任 朱軍：
“1996年的時候，我們35歲以上的產婦的這個比例，只佔3%，那麼到最近兩年，可能佔到10%，10%左右。所以這樣的一個比例增加，高齡產婦所帶來的，也是出生缺陷的發生，風險也增加。”
就在高齡產婦增加的同時，育齡婦女“體內環境”惡化、帶病懷孕比例不小。研究人員專門對河南省2000名孕婦的血清進行過研究，發現許多孕婦存在衣原體、弓形蟲、以及風疹病毒等宮內感染症狀，這時胎兒已經受到嚴重感染侵害，大大增加了胎兒畸形、甚至死亡的風險。
醫生介紹，衣原體感染是通過性傳播，還有手、眼等接觸傳播的一種常見病，普通人感染了這種病，有時候會自愈，但婦女帶這種病懷孕，則對胎兒可能是個災難，許多人對此卻一無所知。醫院臨牀數據顯示，沙眼衣原體感染婦女比例偏高，最高達到了25%，每四個人，就有一個染病。
另一種很常見的弓形蟲病，對胎兒也是個嚴重威脅。弓形蟲在自然界普遍存在，人們平常吃烤肉，甚至接觸寵物及其排泄物等都很容易感染弓形蟲病。
北京市海淀婦幼保健院化驗室主任 盧新：
“感染過弓形蟲的呢，我們做出來大概在8%左右，也就是8%的弓形蟲感染率。”
孕婦由於免疫力低，體內弓形蟲很容易引發併發症，進而影響胎兒健康。
北京市海淀婦幼保健院化驗室主任 盧新：
“主要是對胎兒產生一種致畸的作用。特別是在孕早期三個月之內的弓形蟲感染呢，會引起胎兒的畸形。比如說神經系統的感染呢，會造成胎兒的小頭啊，主要是胎兒的大腦發生了異常，還有眼部的一些畸形，主要是弱視，還有一些視力的障礙。”
除了高齡產婦增加、帶病懷孕比例多外，孕婦生理因素中，另一個重要的影響因素是孕婦營養失衡，缺乏一些營養元素導致出生缺陷增加。
專家研究發現，山西、內蒙等神經管畸形高發的北方地區，婦女普遍嚴重缺乏葉酸，葉酸水平只有南方低發地區婦女葉酸水平的三分之一左右。
葉酸是種維生素，飲食中主要來源是新鮮綠葉蔬菜，以及柑橘類水果等。孕婦缺乏葉酸，便導致神經管發育時動力不足，出現神經管畸形缺陷。
專家們研究還發現，除一些不明因素外，孕婦孕前抑鬱以及吸菸、喝酒等不良嗜好，也是導致出生缺陷的因素之一。
至此，已有的初步研究結果表明，我國新生兒出生缺陷總體高發，大致受三大因素影響：環境因素佔10%，遺傳因素佔比約爲25%，；而孕婦的生理因素和一些原因不明的因素佔65%。在孕婦的生理因素中，又以高齡孕婦比例加大、帶病懷孕人數增加，以及營養失衡導致營養元素缺乏等影響最大。這一系列因素協同影響，結果導致我國嬰幼兒出生缺陷居高難下。
六、“三道防線”預防出生缺陷
針對出生缺陷高發的三大因素，我國在實踐中逐步形成了孕前保健、產前篩查、以及新生兒疾病篩查等“三級預防”措施，即“三道防線”，全力預防、堵截出生缺陷的發生。
婚檢是預防出生缺陷的關鍵，也是育齡青年接受遺傳諮詢、孕前補葉酸等健康知識的最佳時機。然而，記者調查發現，相當多的缺陷兒父母恰恰沒做婚檢，錯過了機會，由此帶來了無盡的煩惱。
事實上，自2003年我國取消強制婚檢後，婚檢人數急劇減少，過去每年婚檢超千例的一些縣級婦幼保健院，如今，每年自願婚檢率甚至爲零。即便是提供免費婚檢的北京、廣州等大城市，婚檢人數也嚴重下滑，北京海淀婦幼保健院去年婚檢率不到5%。
由於許多人不做婚檢，無疑成爲出生缺陷的一大隱患。針對孕前保健這道防線存在的這一紕漏，北京、廣州、上海、太原等一些大中城市的婦幼保健院相繼提出並開展了“孕前體檢”醫療保健服務，來打“補丁”。
記者在北京海淀婦幼保健院調查時發現，經過孕前體檢保健服務後，孕婦在產前還要進行出生缺陷篩查，來達到早發現、早干預，減少重度出生缺陷胎兒出生的目的。
由於受醫學條件限制，“產前篩查”這個第二道防線無法篩查出所有的出生缺陷。比如聽力障礙，以及由先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症等導致的癡呆症出生缺陷，往往要在第三道防線，即“新生兒疾病篩查”中，才能篩查出來，爲及時治療，降低殘疾發生程度，爭取寶貴的時間。
然而，記者注意到，由於受客觀條件制約，出生缺陷三道防線在全國各地覆蓋率不高，譬如新生兒疾病篩查不僅篩查的病種少，而且覆蓋率目前僅有48%，而美國等發達國家篩查病種多，覆蓋率超過90%。
預防出生缺陷，絕不僅僅是政府的事情，更需要公衆的科學認知和積極參與。
出生缺陷是全世界都非常關注的重大公共衛生問題，而我國是世界出生缺陷率高發地區之一，2006年開始，便確定每年9月12日爲“預防出生缺陷日”，體現出國家阻截出生缺陷率高發的決心。防治出生缺陷，提高生命質量，事關人口素質、關係到我們民族的興衰與國家未來。需要每一個育齡青年都繃緊預防出生缺陷這根弦，學習和利用好出生缺陷預防措施，生育健康寶寶。
