兒童白瞳症是疾病在眼部的一種表現，可由多種疾病引起，白瞳症的病因很多，常見於先天性白內障、視網膜母細胞瘤、永存性原始玻璃體增生症、Coats病、眼部弓蛔蟲病、早產兒視網膜病變、脈絡膜缺損、玻璃體積血、家族性滲出性玻璃體視網膜病變等等疾病。其中視網膜母細胞瘤、永存性原始玻璃體增生症、Coats病、先天性白內障最爲常見。
白瞳症是指瞳孔區失去了正常的黑色而呈現白色的病態。患者不能注視目標或不能追隨物體運動，嚴重影響其視力發育。常見於嚴重的先天性白內障，視網膜母細胞瘤，眼內炎症性疾病等。
白瞳症的患者，原本應爲黑色的瞳孔區顯現白色、黃白色反光，俗稱“貓眼”。可能爲視網膜母細胞瘤、未成熟兒視網膜病變、先天性白內障等眼病。多是由患者的家長髮現，一旦發現應該馬上找專業眼科醫生進行檢查。
有些白瞳症是視網膜母細胞瘤所引起的，視網膜母細胞瘤作爲一種基因異常的疾病，有一定的遺傳傾向。有些家長認爲自己沒有此病，孩子就不可能患病，這是對遺傳性疾病認識上的不足。凡有視網膜母細胞瘤家族史，或雙眼發病，或1歲前低齡發病，都要考慮是生殖系突變所致，應該做基因檢查。
