受感染的胎兒除流產、死產外，活嬰中約有5%表現爲典型全身CID，即多系統、多臟器受累。另有5%表現爲非典型的臨牀表現，其餘90%均呈亞臨牀型。新生兒CID的特徵是單核-巨噬細胞系統和中樞神經系統受侵犯，如小於胎齡兒、小頭畸形、黃疸、肝脾腫大、皮膚淤斑、腦積水、腦組織鈣化等。有研究發現孕早期HCMV原發感染對胎兒神經系統的損害較孕中期和孕晚期再發性感染及繼發性感染者重。
主要通過分娩時的產道感染或經宮頸逆行感染及產後餵乳感染等，出生時多無感染症狀，2～4個月後發病，多爲亞臨牀型，以呼吸道和消化道系統症狀爲主，如刺激樣咳嗽（呈百日咳樣）、氣促、發紺、間質性肺炎表現，黃疸、肝脾腫大、血小板減少性紫癜，本病的病死率可達30%，肺炎合併呼吸衰竭爲主要的直接死因。
1、實驗室檢查：
具有下列任何1項即可診斷。
（1）分離出HCMV：從尿液、血液、唾液、乳汁等組織中分離出HCMV。
（2）檢出鉅細胞病毒：除外其他病毒感染時，在受檢組織細胞中見到典型的鉅細胞病毒。
（3）血清特異抗體檢測：①血清抗CMVIgG：從陰性轉爲陽性表明原發性感染。②血清抗CMV IgM：陽性結果表明HCMV感染；如同時有抗體CMV-IgG陰性，表明原發性感染；但新生兒產生IgM能力差，因此即使感染了HCMV仍可出現假陰性。
（4）特異的單克隆抗體檢測：用特異的單克隆抗體從受檢組織或細胞中檢測到CMV抗原，表示HCMV活動，從周圍血細胞中查得CMV抗原又稱爲CMV抗原血癥。
（5）分子雜交或聚合酶鏈反應法：用分子雜交或聚合酶鏈反應法從受檢材料中檢出CMV-DNA特異片段表明CMV感染，可爲潛伏感染或活動性感染。
2、其他輔助檢查：
（1）X線檢查：肺部呈間質性肺炎表現。
（2）B超：有肝脾腫大等改變。
（3）腦電圖：異常波形。
1、臨牀診斷依據：
能證實宿主體內有HCMV侵入，無論有無症狀或病變均稱爲CMV感染。
（1）根據獲得感染的方式分類：①先天性感染：由HCMV感染的母親所生育的子女，於出生14天內（含14天）證實有HCMV感染，爲宮內感染所致。②圍生期感染：由HCMV感染的母親所生育的子女，於出生14天內沒有HCMV感染，而於生後第3～12周內證實有HCMV感染，爲嬰兒於出生過程或吸吮母乳感染。③生後感染或獲得性感染：由產後水平感染，主要是經哺乳而感染和由患嬰造成的水平傳播感染。在新生兒中以前2種方式爲最重要。
（2）根據臨牀徵象分類：①症狀性感染：出現HCMV感染相關的症狀、體徵，損害宿主兩個或兩個以上器官或系統時，稱全身性感染，多見於先天性感染；主要集中於宿主的某一器官或系統，如肝臟或肺部時，則稱爲CMV肝炎或CMV肺炎。②亞臨牀型感染：無任何臨牀症狀與體徵，在新生兒中爲非主要類型。
2、診斷標準：
本病的診斷標準（試行，1994年10月，武漢）包括臨牀與實驗室兩個方面的依據。
鑑別診斷
應與TORCH綜合徵（風疹、單純皰疹和弓形蟲病等）中的其他疾病相鑑別。此外尚需與梅毒、李斯特菌或其他細菌性和感染性腦病，如敗血症、傳染性單核細胞增多症、淋巴結結核等鑑別。主要依靠病原學和免疫學檢查確診。
1、先天性弓形蟲感染：
CMV表現及預後與先天性弓形蟲感染相似，主要依賴實驗室檢查鑑別診斷。
2、嬰兒肝炎：
CMV感染肝臟病理改變可見肝細胞水腫和類似慢性肝炎樣改變，又可引起重型肝炎改變，包涵體累及肝內膽管上皮細胞，引起膽管炎、膽汁淤積和黃疸。鑑別要點爲CMV臨牀表現爲多系統、多臟器的損害和實驗室證實宿主體內有HCMV的侵入，即可診斷爲CMV感染。
3、其他：
與其他病因的病理性黃疸和其他感染性腦病、腦膜腦炎鑑別，主要依賴實驗室檢查結果鑑別。
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