1)染色體病或染色體綜合徵,遺傳物質的改變在染色體水平上可見,表現爲數目或結構上的改變。
2)單基因病是指一對等位基因突變導致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。
3)多基因病,這類疾病涉及多個基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係,每個基因只有微效累加的作用。