關於兩性畸形與不孕

外陰、陰道疾病引起的不孕佔不孕症的1%～5%。陰道是性交和精液的容受器，某些外陰、陰道器質性或功能性疾病影響了精液或精子進入並儲存在陰道內，或由於其環境變化影響了正常精子的功能而致不孕。

　　兩性畸形

　　外生殖器表現爲男、女兩種性別的畸形，即陰蒂肥大或者有陰莖，兩側陰脣有不同程度的融合；尿道下裂、大陰脣部似陰囊內有睾丸，第二性徵可爲女性或男性。兩性畸形(Hermaphroditism)是由於遺傳或不明原因引起性分化錯亂或先天性內分泌失調所致。在同一人體內，具有卵巢和睾丸兩種組織者，稱爲真兩性畸形(TrueHermsphroditism)；在體內只有一種生殖腺，而外生殖器與生殖腺不一致者，稱爲假兩性畸形，包括女性假兩性畸形與男性假兩性畸形。兩性畸形比較罕見。

　　【分類】

　　(一)真兩性畸形　真兩性畸形者體內具有發育程序不等的卵巢和睾丸組織。可能一側爲卵巢，另一側爲睾丸；亦可能一側或兩側爲卵巢。外生殖器多數與相鄰的生殖腺相符合，卵睾半數以上有輸卵管。一般都有子宮，但其發育程度不同。體內的生殖腺都可能有分泌功能，第二性徵以優勢性激素而決定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外陰與陰道發育不良。

青春期後有月經週期性變化；乳房發育如女性。染色體組型可分爲46，XX；46，XY；或46，XX/XY等嵌合體。在46，XX核型的該患者體內可攜帶來顯微Y連鎖遺傳的睾丸決定因子。本院收治過1例46，XX染色體組型的真兩性畸形，妊娠3次、人工流產兩次，近足月剖宮產獲一個正常男嬰；病理檢查證實其生殖腺雙側均爲卵睾。

　　(二)假兩性畸形

　　女性假兩性畸形　即女性男性化。此類患者除外生殖器部分男性化外，其染色體組型如內生殖系統均爲正常女性。其外生殖器表現爲陰蒂增大及兩側大陰脣不同程度的融合。

　　(1)腎上腺性徵綜合徵(adrenogenitalsyndrome)，實爲先天性腎上腺皮質增生，是一種隱性基因缺陷遺傳病，由於缺少合成腎上腺皮質激素的某些酶，使腎上腺生成氫化可的鬆缺乏，垂體分泌ACTH增多，致腎上腺皮質增殖分泌過多的雄性激素，使女性胎兒外生殖器發育男性化，患者尿中排17-酮量增高。

　　(2)母親在孕期使用過多雄性激素作用的藥物，如人工合成的孕激素在體內可轉化爲雄性激素樣作用，可致使女性胎兒外生殖器 發育男性化，這類患者很少見，其尿中17-酮排出量正常。其陰道與尿道可能共同開口於陰蒂下方。

　　【治療原則】

　　1.真兩性畸形　如外生殖器接近女性，則切除男性結構，若女性內生殖器發育較好，可能有生育能力。其他則酌情處理。

　　2.男性假兩性畸形　即男性女性化、實際爲先天性雄激素不敏感綜合徵(adrogeninsensitivitysyndrome)，又稱爲睾丸女性化綜合徵(Testizularfeminizationsyndrome)。患者生殖腺與染色體組均爲男性，睾丸分泌雄激素，但機體對男性素不敏感。其內生殖器未發育或發育不全，其外生殖器爲女性型。睾丸隱藏在陰脣、腹股溝或腹腔中。此睾丸在青春期後易發生惡變，應及早切除，向女性方向治療。

　　【診斷】

　　1.詳細的調查病史與體格檢查、有關的專科檢查。如婦科、泌尿科男性檢查。

　　2.測定性調解激素水平，如FSH、LH、PRL、E2、P、T、ACTH，尿17-酮，有關酶的測定。

　　3.染色體核型分析，應用PCR技術檢測染色體DNA基因等。

　　4.影像學檢查：應用超聲影像、CT及核磁共振掃描圖像，提供診斷盆腔內生殖器有否畸形。

　　5.腹腔鏡或剖腹探查術，取活組織病理檢查，作出確切診斷。

　　如外生殖器接近女性，則切除男性結構，若女性內生殖器發育較好，可能有生育能力。其他則酌情處理。

　　女性假兩性畸形　若診斷較早、應用氫化可的鬆治療，進行必要的外陰陰道整形，可能有生育能力。但腎上腺性徵綜合徵屬遺傳性疾病，長期應用腎上腺皮質激素替代治療，有可能給子代造成不優生影響。