新生兒寶寶有哪些先天性疾病呢?唐氏綜合症，地中海貧血，先天性心臟病，這些疾病都不容忽視，當然小編提醒父母們，媽媽的健康直接影響着寶寶，所以媽媽們一定要保持一個好的生活習慣。
一、唐氏綜合症
唐氏綜合症是小兒染色體病中最常見的一種，也叫先天愚型。唐氏綜合症的孩子面部特徵比正常孩子顯得“古怪”：眼間距寬、眼睛小而上挑、鼻樑扁平等。患兒的骨骼發育不良，長得比同齡人矮小，骨架子小、關節柔軟、手指粗短。由於自身免疫力差，這些孩子容易得白血病和肝炎等，約有50%的唐氏綜合症患兒有心臟病。
唐氏綜合症患兒另一重要特徵是智力障礙，而且智力水平呈退化趨勢，隨着年齡增長其智力低下表現逐漸明顯。醫生說，這些患兒5歲時智商一般還有50，和同齡孩子相比也不算非常低，但等他們長到15歲時，智商卻低到38。
核心提示：
生育年齡越大風險越高
醫生指出，唐氏綜合症是一種偶發性疾病，即每個孕婦都有可能生出“唐氏兒”。需要注意的是，高齡生育會增加唐氏兒的風險。一般說來孕婦年齡越大生出唐氏綜合症孩子的機率越高。
下列情況被視爲可能生出唐氏兒的高危因素：1.妊娠前後感染病毒如流感和風疹等;2.夫妻一方染色體異常; 3.生育年齡偏大，其中女方年齡大，風險更高;4.妊娠期間服用可能引起嬰兒畸形的藥物如四環素等;5.經常在放射性環境下工作;6.孕婦有反覆流產史;7.與寵物親密接觸。
醫生建議，要避免生出唐氏兒，一定要做唐氏篩查，特別是具有以上高危因素的夫妻。唐氏篩查的最佳時間是懷孕的第15～20周。一般可以做血清學檢查，抽血後一週內孕婦即可拿到篩查結果，如結果爲高危也不必驚慌，因爲還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
二、地中海貧血
地中海貧血是一種遺傳病，因遺傳基因缺陷，地貧患兒的血紅蛋白合成出現異常，紅細胞壽命縮短、破壞加速，引起進行性溶血性貧血。在我國，地貧發病人羣主要集中在廣東、廣西和周邊省份。廣東地區每9個人中就有1人攜帶地貧基因。地貧臨牀上常見的是α、β兩種類型，其中β地貧更多。重症β地貧患兒在出生數月就會出現貧血、肝脾腫大、黃疸、發育不良等，如果不治療很少能活過5歲。如果沒有合適的幹細胞移植，重症β地貧需要終身接受輸血、排鐵治療，費用昂貴。
核心提示：
地貧基因攜帶者必須產檢
醫生核心提示，很多廣東人都是地貧基因攜帶者，即輕型患者，不需要治療，只有少部分人有輕微貧血。如果不驗血，大多數地貧基因攜帶者都不知道自己帶有這種遺傳基因。
“但你自己沒有事，不代表生下的後代就安全!”醫生說，確定自己是否爲地貧基因攜帶者很重要。如果夫妻都不是攜帶者，後代將不會攜帶地貧基因;如果夫妻只有一方是攜帶者，後代有50%的機會成爲攜帶者;如果夫妻雙方都是攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25%的機會是正常，50%的機會是攜帶者，但有25%的機會患上重症地貧。
夫妻雙方都是攜帶者的話，在醫學上不倡議他們生育，實在想要生孩子的話，爲了保證生出個健康寶寶，一定要接受產檢。醫生說，地貧產前篩查可以先做地貧常規，如果提示有問題，則進一步做羊水穿刺和臍帶血進行地貧基因診斷。
三、先天性心臟病
先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所導致的心血管畸形，發生率佔新生兒的0.8%。醫生表示，近年廣東新生兒的先天性心臟病發生率有所提升，除了遺傳因素外，還和環境污染、孕婦宮內感染增多有關係。值得注意的是，先天性心臟病患兒中有60%左右活不到1歲。
專家強調，懷孕早期(兩個月內)是胎兒心臟發育的關鍵時期，這時準媽媽一定要避免環境刺激和宮內感染，例如受X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎兒畸形的藥物等都可能誘發胎兒心臟畸形。
核心提示：
產檢可排除七至八成“先心”
醫生說，嚴重的先天性心臟病在孕期16周就可通過產檢發現，通常產檢的最佳時機是20～28周，規範產檢的話可以排除70%～85%的先心病。胎兒超聲心動圖可以早期發現嚴重的心臟病，可診斷的範圍包括：單心房、單心室、完全型心膜墊缺損、法樂氏四聯症、大動脈轉位、左心發育不良等。
除了做胎兒超聲心動圖外，如果發現胎兒在心臟以外的部位存在畸形，也要同時注意胎兒有否心臟畸形。“因爲心臟畸形很有可能合併心臟外器官的畸形，如不少先天性心臟病的孩子同時有脣齶裂，或者手或腳缺指頭。”
四、神經管畸形
“每年全國新生兒數量約爲2300萬，其中有兩到四萬新生兒患有先天性的神經管畸形。”醫生說，新生兒神經管畸形的發生率爲0.2%～0.4%，其中北方發病明顯高於南方。人類的大腦是在神經管基礎上發育形成的，因此胎兒神經管畸形主要表現爲無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂等。
核心提示：
妊娠前後3個月補充葉酸
神經管畸形發生的重要因素是妊娠期間孕婦體內缺乏葉酸。醫生核心提示，孕婦在妊娠前3個月至孕後3個月這半年內補充葉酸，可使胎兒神經管畸形發生率降低70%。補充的方法是每日口服1次葉酸0.4毫克。由於葉酸廣泛存在於綠葉蔬菜、水果、動物肝腎、牛肉、酵母、蘑菇類、菜花、西紅柿、柑橘、西瓜、菠菜、胡蘿蔔及雞肉中，因此，妊娠期要多吃新鮮蔬菜和瘦肉類食品。
神經管畸形的產前篩查有抽血查甲胎蛋白和B超兩種。懷孕4～6周神經管畸形已經發生，一經確診胎兒爲神經管畸形，應立即終止妊娠。
