寶寶黃疸是新生兒常見疾病，有的症狀表現比較嚴重，有的只是輕微的簡單護理就好了，那麼黃疸是什麼特別原因所致？什麼又是遺傳性球形紅細胞增多症？
生後 24 小時內出現的黃疸爲病理性黃疸，需及時住院，明確病因，積極治療。延誤治療可能造成嚴重後果，下面和大家分享一個病例。
1. 病例回顧
患兒，男，1 天，因「皮膚黃染半天」入院。
患兒系 G3P1，胎齡 41+2 周，陰道娩出，無窒息、胎膜早破等，臍帶繞頸 1 周，無扭轉，出生時羊水清，Apgar 評分 1 分鐘、5 分鐘、10 分鐘均爲 10 分，出生體重 2920 g。
1 天前產科查房發現患兒皮膚黃染，漸加重，無尖叫、抽搐，無白陶土樣大便、醬油樣小便，無發熱、氣促、嘔吐、腹脹等，擬「新生兒高膽紅素血癥」收住院。
患兒家屬否認有傳染病史及家族性遺傳病史，其母血型 AB 型，HBsAg（-）。
查體：T 36.7℃，P 138 次/分，R 37 次/分，wt 2780 g，頭圍 33 cm，身長 49 cm，神志清，反應可，哭聲響亮，全身皮膚重度黃染，鞏膜黃染。前囟平軟。心肺無明顯異常，腹平軟，肝脾不大，四肢暖，肌張力正常，覓食、握持、擁抱反射可引出，其他（-）。
輔助檢查：經皮測膽紅素 382/332 umol/L。
入院診斷：新生兒高膽紅素血癥
處理：患兒入院後予告病危，強光療，補充人血白蛋白，鹼化血液，氨苄西林抗感染，補液等治療。
第 1 階段
輔助檢查：優生五項結果正常，其他結果如下。
據此分析 24 小時內黃疸常見原因：
患兒母親血型 AB 型，患兒血型 A 型，直接、間接 Coomb 試驗陰性，不支持 ABO 溶血病；
患兒 G-6-PD 活性正常，不支持 G-6-PD 缺乏症；
無發熱等感染中毒症狀，監測感染指標不高，優生五項、血培養陰性，不支持感染；
肝酶正常，不支持新生兒肝炎；
那黃疸是什麼特別原因所致？
第 2 階段
進一步完善檢查：肝膽胰脾彩超未見異常。
至此，診斷明確：遺傳性球形紅細胞增多症。
追問病史，患兒父親有「脾大」病史，原因不詳，完善血塗片檢查支持球形紅細胞增多症。
第 3 階段
患兒經積極光療後黃疸消退良好，未換血治療；聽性腦幹誘發電位雙耳通過；神經行爲測評 39 分，頭顱 MRI 未見明顯異常。
出院診斷：新生兒高膽紅素血癥、遺傳性球形紅細胞增多症。
2. 什麼是遺傳性球形紅細胞增多症？
遺傳性球形紅細胞增多症，是一種紅細胞膜有先天性缺陷的疾病，本病大部分爲常染色體顯性遺傳，少部分爲常染色體隱性遺傳。
其特點爲：慢性過程中伴有急性發作的溶血性貧血和黃疸，血液中球形細胞增多，紅細胞的滲透脆性增加。
（1）臨牀表現
主要表現爲貧血，多次發作性黃疸及脾臟腫大；
本綜合徵常於幼年時期即可出現，部分患者直至中年因症狀加重而被發現；
兒童期常因感染而使貧血發作，溶血發作期間，由於骨髓的代償功能很旺盛，貧血可能很輕微或不存在，易被忽視，溶血發作時可出現黃疸，但輕重不一，幾乎所有患者均有脾臟腫大，多爲輕度至中度腫大，肝臟可有輕度腫大或不腫大；
感染，勞累或情緒激動可引起急性溶血，甚至溶血危象，表現爲突然高熱，噁心嘔吐，腰背四肢肌肉痠痛，肝脾疼痛和貧血加重；
感染也可引起突發骨髓再生障礙，使貧血加重，可出現膽石症的症狀，偶可見下肢踝部慢性潰瘍。
（2）檢查方法
非急性發作期，血紅蛋白可正常；
當發生溶血危象或骨髓再生危象時，血紅蛋白明顯下降，網織紅細胞多在 5%～20% 之間，球形紅細胞增多爲最突出表現，紅細胞滲透性明顯增加；
溶血發作時，血清黃疸指數升高，間接膽紅素增多，而直接膽紅素增加不明顯，尿中膽紅素陰性，尿膽原和尿膽素增多，紅細胞生存時間明顯縮短，骨髓中紅系增生活躍，當發生再生障礙危象時則再生低下。
（3）診斷標準
有反覆貧血、黃疸，脾大，血塗片中球形紅細胞比例超過 10%。
（4）治療
在新生兒兒期治療重點爲治療溶血時的黃疸及貧血，嚴重者可能需要換血治療，成人可考慮脾切除。
