本報濟南1月17日訊 17日,記者從山東大學齊魯兒童醫院瞭解到,該院近日發現了一例世界首報
人類染色體異常核型,填補了世界
醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白。專家提醒,提前進行相關檢查,可有效避免染色體異常孩子的出生。
2007年1月份,家住濟南的小波(化名)剛滿5個月,被齊魯兒童醫院腦癱康復中心診斷為智力、運動發育落後。患兒住院時,
雙手不能抓取物品,智力測試低於同年齡段的嬰幼兒,並且外貌特徵異常,而小波的父母在婚前、產前均未進行過染色體檢查。專家高度懷疑其為染色體異常性疾病,建議其父母到該院醫學實驗診斷中心染色體室做個染色體檢查。檢驗人員經過二次取樣檢測發現,患兒的第5號和第8號常染色體之間相互易位,此種情況屬於染色體異常的表現。
醫院委託專人專程通過空運,將標本送到了國內唯一的遺傳學鑑定權威機構——中南大學湘雅醫學院中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行確認。中國醫學遺傳學國家重點實驗室的夏家輝院士等專家共同簽名鑑定,認為齊魯兒童醫院所送的“標本”確係首次發現的異常核型,“是一種全新的世界首報核型”。
據齊魯兒童醫院檢驗中心主任張樂海介紹,他們科內2007年送檢的124例檢驗標本中,有62例為染色體異常,部分患兒表現有智力、運動、體格發育等方面的異常。他建議,適齡青年婚前應進行染色體檢查,孕婦
懷孕前後應避免接觸農藥、化學毒物、放射性物質、生物病毒等有害物質,胎兒出生後應定期進行健康檢查,發現存在染色體異常的情況後,及早進行康復訓練,這樣才有利於優生優育。